Síndrome Sanfilippo, la muerte prematura en la adolescencia

El Síndrome de Sanfilippo es raro, poco común, aparece en 1 de cada 50.000 nacimientos. Es una enfermedad hereditaria con efectos devastadores. Los  afectados, los niños,  crecen con normalidad hasta la edad escolar y es entonces cuando aparecen síntomas de cierto retraso con respecto al resto de los niños. En España desde el 2000 se han diagnosticado 40 casos. Hoy la cuenta es inferior.

Uno de los afectados es Daniel, tiene 5 años y hace uno le diagnosticaron Sanfilippo casi por casualidad. “Nuestro caso es peculiar –cuenta Cristina, madre de Daniel- porque dio la casualidad de que al consultar por una caída del niño, encontramos a una neuróloga que conocía la enfermedad y nos mandó pruebas”. Una suerte, porque lo habitual es que las familias de los afectados tarden en encontrar un diagnóstico.

Y luego empieza la lucha contra los efectos de la neurodegeneración: hiperactividad, retardo severo….El pronóstico es crudo: la muerte prematura en la adolescencia. Pero Emilio y Cristina, padres de Daniel, presentan batalla a la adversidad. Han creado una asociación www.stopsanfilippo.org, que también está presente en Twitter @stopsanfilippo,  con el fin de fomentar la investigación en la enfermedad y ayudar a otros afectados que lo necesiten. Porque las ayudas públicas son escasas y las terapias que ayudan a los afectados requieren presupuestos que no todos pueden soportar.

Entre sus objetivos,  intentar que España participe en un ensayo clínico que ya desarrollan Gran Bretaña y Holanda, centrado en la variedad que padece Daniel. Otro de  los empeños de la asociación es conseguir que Javier, un niño alicantino de 16 años, pueda moverse con sus padres en un coche adaptado.  Y recaudan fondos para lograrlo.

El próximo domingo el Magariños de Madrid verá un partido de baloncesto con viejas glorias del Estudiantes y del Real Madrid. Un acontecimiento deportivo que reunirá a las familias “de Sanfilippo”.  El 15 de abril, la cita para colaborar con la asociación es una carrera popular en Las Tablas, Madrid, donde se ha preparado también una fiesta para niños.