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Entrevistamos a un investigador de las Patologías Mitocondriales

Julio Montoya: "Actualmente, sólo existen cuidados paliativos para suavizar los síntomas de estas patologías"

El sábado, 8 de marzo se celebra en Rivas Vaciamadrid un concierto benéfico para recaudar fondos para a la investigación y las terapias.

Julio Montoya es investigador en la Universidad de Zaragoza. Trabaja con enfermedades mitocondriales y, desde que le describieron los primeros casos, decidió pasar de la investigación básica a una más aplicada al paciente. Busca, desde hace años, el origen de estas patologías, y aunque ha avanzado mucho, todavía queda camino por recorrer hasta poder encontrar algo definitivo. Pero Julio confía en que tarde o temprano la investigación podrá resolver estas enfermedades, comenzando por el gran avance que ha supuesto el proyecto genoma, abriendo muchos caminos que antes se desconocían. En 12 meses hemos estado con él y nos ha explicado en qué consisten estas patologías y en qué situación se encuentran tanto la investigación como los tratamientos.

Julio Montoya

¿Qué son las Patologías Mitocondriales?

 

El nombre de 'enfermedades mitocondriales' se refiere a un grupo de enfermedades que tienen en común es estar producidas por defectos en el sistema de fosforilación oxidativa, que es la ruta metabólica que conduce a la síntesis de energía en forma de una molécula química llamada ATP, y que es indispensable para que todas las células puedan funcionar. Para entendernos, si las células fueran una ciudad, las mitocondrias (lugar donde se produce esta molécula) serían la central energética que abastece a dicha ciudad. Si la central energética fallase los aparatos que necesitasen esta energía no podrían realizar sus funciones con normalidad. Dependiendo de la magnitud del error de la central que produce la energía podría verse afectada desde una bombilla, si es pequeño, hasta todo el sistema de alumbrado de la urbe, si fuese mayor. Y eso es lo que ocurre con las funciones de los órganos y los tejidos cuando el sistema de fosforilación oxidativa falla.

 

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Pero, además, estas enfermedades tienen una particularidad única: la biosíntesis de este sistema, depende de los dos sistemas genéticos de la célula. Por una parte, el nuclear (que es el mayoritario) y por otra el mitocondrial (que sólo codifica 13 proteínas). Esto complica muchísimo el diagnóstico de estas enfermedades ya que resulta muy laborioso descubrir si el fallo proviene del núcleo de la célula o del sistema mitocondrial. Las enfermedades derivadas de mutaciones en el genoma mitocondrial se heredan únicamente de la madre, que pasa el ADN a todos sus hijos y solo las mujeres lo vuelven a transmitir a la siguiente generación. Si este ADN tuviera una mutación la pasaría a todos sus hijos, aunque no se llegue a desarrollar la enfermedad si no llega a estar en un porcentaje muy elevado. Esto es así porque las mitocondrias se reparten entre las células hijas al azar, de forma que el número de moléculas con la mutación puede variar de unas a otras. Esto deriva en que los diferentes órganos y tejidos pueden tener un porcentaje de mutación diferente y solo se verán afectados aquellos que hereden un mayor número de moléculas mutadas. Como consecuencia, en estas enfermedades muchos tejidos pueden estar afectados, es decir, son multisistémicas, y, según sean los tejidos u órganos que se dañen, darán lugar a formas de enfermedad diferente. Por ello, los pacientes suelen ser muy diferentes unos a otros.

 

Pero estas enfermedades también pueden ser debidas a mutaciones en el genoma nuclear (y no en el mitocondrial), por lo que todas las células las tendrían. Hay muchas patologías de este tipo.

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¿En qué consisten las investigaciones que estáis realizando actualmente, en relación con estas patologías mitocondriales?

 

En el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza hacemos dos cosas:

 

  1. Por un lado, realizamos el estudio genético de cada uno de los pacientes, directamente. Nos mandan sus muestras y nosotros buscamos las mutaciones del ADN mitocondrial. Si está muy bien diagnosticado y la patología está definida, esta tarea es relativamente fácil. Sin embargo, muchas veces no tienen las mutaciones conocidas y hay que secuenciar el ADN completo para poder encontrar mutaciones nuevas. En el caso de que las encontremos, tenemos que demostrar que esa mutación puede ser patológica o, por el contrario, no lo es y aparece en toda la población. Para ello, utilizamos “cíbridos transmitocondriales”, que se consiguen al coger células en cultivo, quitarles el ADN mitocondrial e introducirles la mitocondria de los pacientes con mutación. Si la mutación es patológica y produce deficiencias en el paciente, estas deberían reflejarse también en estas células modificadas.
  2. También estamos llevamos a cabo unos estudios (en colaboración con el Departamento de Química Orgánica de la Universidad de Alcalá de Henares) dirigidos a encontrar medicamentos que puedan activar el sistema de fosforilación oxidativa y corregir la deficiencia de energía en líneas celulares. De momento no existen animales de experimentación para realizar estos estudios lo que dificulta la experimentación.
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¿Cuál es el panorama actual? ¿Existe algún tipo de tratamiento?

 

En principio, no existe ningún tratamiento para las Patologías Mitocondriales. Al tratarse de enfermedades genéticas, la única posibilidad que existe sería la de cambiar el gen mutado por uno normal, pero en el caso de la mitocondria este procedimiento no se puede realizar, porque nadie ha logrado introducir genes en la mitocondria, y, en el caso del núcleo de la célula, las investigaciones son muy complejas, porque habría que controlar dónde va el nuevo gen.

 

En cuanto al panorama actual, lo que existen son cuidados paliativos, es decir, se tratan los diferentes síntomas de la enfermedad por separado. Los procedimientos empleados van desde la rehabilitación, a la terapia, la estimulación de los pacientes o incluso a la cirugía, pero ninguno de ellos es realmente curativo, simplemente suavizan los síntomas o los ralentizan.

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La labor de 12 meses

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