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El Síndrome de Sanfilippo ha encontrado un posible tratamiento, ahora necesita tu ayuda

Hablamos con Gloria González Aseguinolaza, investigadora del CIMA.

El síndorme de Sanfilippo es una enfermedad genética degenerativa que se compara con el alzheimer, con la diferencia de que los afectados son niños. En España hay diagnosticados 70 casos y es muchas veces olvidada por investigadores y farmacéuticas al ser considerada una 'enfermedad rara'. Un grupo de padres luchadores fundaron hace 2 años 'Stop Sanfilippo', una fundación que busca la financiaciación de un ensayo clínico que encuentre el modo de erradicarla. Ahora se encuentran cerca de conseguirlo, pero necesitan nuestra ayuda. Te contamos en qué consisten estos nuevos avances y te explicamos cómo puedes ayudarles.

Stop Sanfilippo ok

La Fundación Stop Sanfilippo nació en Diciembre del año 2012, tras un primer año de andadura como Asociación, con el objetivo de tratar o curar la enfermedad de Sanfilippo.

Durante 2 años todas sus decisiones, inversión y financiación han ido destinadas a investigación para lograr este fin. Una vez que los resultados en el modelo animal de la enfermedad han resultado positivos, todo su esfuerzo se centra en desarrollar un ensayo clínico que demuestre la eficacia en humanos, y por tanto que el medicamento pueda llegar al mercado.

Desde Stop Sanfilippo han tratado de informar y orientar a padres de niños afectados, velar por el cumplimiento de los derechos de los niños y sensibilizar a la sociedad sobre la problemática del Síndrome de Sanfilippo.

Mantienen un gran contacto con la comunidad científica encargada de desarrollar terapias válidas para todos los pacientes afectados, y fruto de ese contacto nace en 2013 Abeona Therapeutics y con él su sueño comienza a tomar forma.

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En 12 meses hemos hablado con Gloria González Aseguinolaza, investigadora del Centro de Investigación Médica Aplicada de Navarra ( CIMA), cuyo equipo trabaja en investigación de terapias génicas. Gloria nos ha contado en qué consiste esta enfermedad y cuáles son los tratamientos que se están estudiando en la actualidad, dando esperanza a una posible curación para este síndrome infantil.


Sanfilippo es una enfermedad genética, lo que significa es que en los genes de los afectados hay una mutación que hace que una determinada enzima (proteína) no se produzca y no funcione, por lo que carece de esta proteína que necesitamos. Como consecuencia, se acumulan productos tóxicos en estas células que no se degradan, dando lugar a problemas. En el caso del Síndrome de Sanfilippo, las células que no funcionan son las neuronas, produciendo un proceso degenerativo similar al Alzheimer.

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Ahora que conocemos la causa de este síndrome podemos saber cómo tratarlo. Si somos capaces de incluir en el núcleo de la célula una versión correcta de este gen, podríamos hacer que éste funcione correctamente. Hay distintas formas de hacerlo. Una sería introducir el ADN directamente, pero se ha probado que es poco eficaz. Sin embargo, el vehículo que entra con más facilidad hasta el núcleo son los virus, pero no uno cualquiera, que podría ser perjudicial, si no uno que no haga daño y en el que podamos incluir lo que nosotros queramos para que produzca la enzima deseada. De este modo, podemos convertir un agente potencialmente nocivo en algo terapéutico”, nos explica Gloria González.


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Este tratamiento ya se ha probado en distintas enfermedades de carácter genético, y en el caso del Síndrome Sanfilippo, se ha probado en modelos animales mediante el virus adenoasociados (AAV), un tipo de virus inofensivo que, para que funcione, necesita otro virus asociado a éste. Son pequeños y se pueden manipular fácilmente en un laboratorio, eliminando los genomas virales y añadiendo la sustancia que se quiere introducir en la célula.


Teniendo en cuenta esto, una vez que hacemos nuestro genoma alterado con lo que les falta a los afectados por el Síndrome de Sanfilippo, lo hemos introducido en animales que tenían estos procesos tóxicos en su cerebro, y han dejado de generarlos, pasando a ser un animal con una vida prácticamente normal”, añade Gloria, demostrando que en los experimentos llevados a cabo en los laboratorios ha funcionado correctamente, pero nos advierte de que todavía queda un largo camino que recorrer para poder probarlo en pacientes.


Pasar del animal al paciente supone que tengamos que producir muchísimos más virus con estas características que lleguen a las células humanas, y éstos deben ser más puros. Un vector (virus) debe tener unas condiciones adecuadas. Estamos cerca de lograrlo, aunque todavía nos faltan garantías, pero estamos en el camino correcto”.

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Esta innovadora terapia nos llega desde EEUU, país que está a punto de tratar a pacientes del Síndrome Sanfilippo, pero en España también tenemos varios ejemplos similares de ensayos clínicos. En Barcelona, por ejemplo, están desarrollando un producto parecido, en Navarra han hecho ensayos para tratar otra enfermedad genética de las consideradas 'raras' por ser minoritarias.


Lo que buscan desde Stop Sanfilippo es financiación, reunir fondos para destinarlos a que estas investigaciones sigan adelante. Pero no es solo una cuestión de dinero, también de tiempo, y esto es algo que en este síndrome juega en su contra. La enfermedad avanza, y cuanto antes se trate, más posibilidades habrá de éxito. Sin embargo, este tipo de ensayos tiene unos pasos que debe seguir. Hay que hacer análisis toxicológicos que duran, al menos, un año, debe lograr unos permisos y debe pasar unos tests indispensables con una rigurosidad impecable. “En terapia genética, los efectos adversos pueden ser muy graves, por lo que debemos ser cautos y tener en cuenta todas las posibilidades”, nos cuenta Gloria.


El objetivo de Stop Sanfilippo es conseguir 3 millones de euros para poder llevar a cabo el tratamiento en nuestro país, enfocado a los 70 niños españoles que forman parte de la fundación. Para ello, además de poner en marcha distintas acciones que se pueden consultar a través de su página web, han lanzado el SMS solidario, con el que se puede hacer una aportación de 1,20€ enviando un mensaje de texto con la palabra 'STOP SF' al 28014.

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Es el momento de abrir la puerta a la esperanza y tu ayuda juega un papel muy importante.

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La labor de 12 meses

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