Fibrosis Quística "La investigación es casi nula, una prueba genética a uno de los padres sería clave para descartarla”

La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud, es degenerativa, acorta a la mitad la esperanza de vida y afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. Se calcula que la Fibrosis Quística en nuestro país es de un caso de cada 5.000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.

Hablamos con Miguel Ángel Rodríguez Caveda, periodista y padre de Loreto, una niña de 10 meses afectada por el tipo 1 de Fibrosis Quística, lo que en inglés se llama “nonsense mutations”, que fue diagnosticada cuando tenía tres meses por la prueba del talón.

Como padre de hija afectada por Fibrosis Quística ¿cómo fue el momento del diagnóstico? ¿Cómo lo vivisteis?

Fue bastante dramático porque no lo esperábamos. Los plazos normales para que te llamen si hay algo raro en la prueba del talón habían pasado hacía más de un mes y no podíamos imaginarlo. Al parecer se había traspapelado. Estábamos en Gijón, al día siguiente del bautizo de la pequeña. Nos llamaron del Ramón y Cajal y nos dijeron que fuéramos de urgencia a Madrid. No es posible explicar con palabras la angustia que sentimos durante las 5 horas de viaje más interminables de nuestras vidas.

Cuando llegamos al hospital le hicieron la denominada “prueba del sudor” a la bebé, y dio un claro positivo. Nos empezaron a contar cómo era la enfermedad, y cuando nos dijeron que la esperanza de vida actual está en los 35-40 años, nos derrumbamos.

¿Cómo es el día a día de vuestra hija?

Loreto tiene que hacer aerosoles y fisioterapia pulmonar dos veces al día, y será así todos los días de su vida, sin excepción. No se puede saltar una o tomarse un día libre. Mi mujer ha dejado de trabajar para poder hacérsela sobre las 11 de la mañana, entre comidas de la pequeña, y a media tarde. Además, ha de tomar algunos medicamentos cada día, y unas bolitas llamadas Kreon antes de cada comida. Estas bolitas son enzimas pancreáticas, pues por la Fibrosis Quística su páncreas no las produce y hay que suplir su función. También hay que tenerla muy hidratada, porque las personas con esta enfermedad pierden muchas sales a través del sudor y pueden deshidratarse.

Lo más difícil de sobrellevar es cuando está mala. Nosotros hemos vivido ya cuatro bronquiolitis en sus primeros meses de vida, una de ellas con hospitalización. Esos son los peores momentos, porque las enfermedades pulmonares pueden dañar sus pulmones, reduciendo su capacidad.

La investigación y la detección precoz son fundamentales para esta enfermedad. En nuestro país ¿se está investigando acerca de la Fibrosis Quística? ¿crees que la detección precoz puede mejorar la esperanza y calidad de vida de los enfermos?

Sin duda la detección precoz es clave para iniciar los tratamientos desde el principio. Pero sería aún mejor incluir una prueba genética a uno de los padres para descartar esta enfermedad, antes del embarazo. Si uno de los padres tiene un gen potencialmente causante de Fibrosis Quística, entonces debería hacérsela su cónyuge (deben tener esas mutaciones los dos). Así no sufrirían este tipo de sorpresas y tendrían opciones para decidir cómo quieren ser padres (in vitro, por ejemplo).

En España la investigación es casi nula. Dependemos principalmente de Estados Unidos e Israel. Afortunadamente ya están saliendo medicamentos que ayudan a un 90% de estos enfermos, pero no a los de tipo 1 como es nuestro caso. Nosotros aún tenemos que esperar y tener fe en que llegue algo que pueda servir para Loreto. El objetivo ahora mismo ni siquiera es una cura, sino la posibilidad de que la enfermedad sea crónica, no mortal. Es decir, que nuestra hija muera “con” Fibrosis Quística, pero no “de” Fibrosis Quística.

Desde la Federación Española de Fibrosis Quística reclaman una integración social de las personas que padecen la enfermedad ¿crees que se está consiguiendo?

Creo que la integración social se logra con el conocimiento de la enfermedad. En este aspecto la Federación hace lo que puede, pero reconozco que mi sensación es que se puede hacer más. Para ello necesitamos el apoyo del resto de la sociedad.

Colaboras con la fundación Emily’s Entourage, en EE.UU, trabajan con FQ de tipo 1, lo que en inglés se llama “nonsense mutations”, la misma que tiene tu hija ¿cómo se trabaja allí la FQ y qué crees que se podría adaptar a España para mejorar la calidad de vida de los pacientes con FQ?

Conocimos a Emily a través de las redes sociales y fue como ver una pequeña luz al final del túnel, porque no habíamos conocido a nadie con Tipo 1. Hablar con ella fue un soplo de esperanza, y actualmente colaboramos con ella tanto a nivel personal como empresarial para ayudarla a seguir trabajando para encontrar una medicación válida para este 10% de enfermos de Fibrosis de los que nadie se ocupa. Lleva 4 millones de dólares invertidos en investigación de FQ Tipo 1. Es como un ángel para nosotros.

¿Crees que la sociedad está sensibilizada y concienciada con la Fibrosis Quística, o por el contrario sigue habiendo mucho desconocimiento?

Sigue habiendo un gran desconocimiento. Cuando dices que tu hija tiene Fibrosis Quística, por lo general piensan en Esclerosis Múltiple, que no tiene nada que ver. Es una enfermedad muy desconocida.

¿Qué le dirías a unos padres que acaban de enterarse de que su hijo/a tiene Fibrosis Quística?

En primer lugar, que no están solos. La comunidad de Fibrosis Quística es muy activa y pueden hablar con otros padres que les dirán cómo es en realidad la experiencia. Y, muy importante, no centrarse en los casos malos, que obviamente los hay. Es preferible centrarse en los que son ejemplos de superación, en personas que a pesar de la Fibrosis Quística son deportistas, por ejemplo. A nosotros nos da fuerza y optimismo. Y es lo que queremos transmitirle a nuestra hija.